-
1 giant platelet syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > giant platelet syndrome
-
2 giant platelet syndrome
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > giant platelet syndrome
-
3 giant platelet syndrome
1) Медицина: болезнь Бернара-Сулье (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), врождённая дистрофия тромбоцитов, тромбопатия Бернара-Сулье, тромбоцитодистрофия, геморрагическая тромбодистрофия, микроцитарная тромбодистрофия2) Генетика: синдром Бернара-СульеУниверсальный англо-русский словарь > giant platelet syndrome
-
4 Bernard-Soulier syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Bernard-Soulier syndrome
-
5 синдром Бернара-Сулье
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Бернара-Сулье
-
6 D69.1
-
7 синдром Бернара-Сулье
1) Medicine: hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), Bernard-Soulier diseaseУниверсальный русско-английский словарь > синдром Бернара-Сулье
-
8 болезнь Бернара-Сулье
Medicine: Bernard-Soulier syndrome, giant platelet syndrome (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy, Bernard-Soulier diseaseУниверсальный русско-английский словарь > болезнь Бернара-Сулье
-
9 врождённая дистрофия тромбоцитов
Универсальный русско-английский словарь > врождённая дистрофия тромбоцитов
-
10 геморрагическая тромбодистрофия
Универсальный русско-английский словарь > геморрагическая тромбодистрофия
-
11 микроцитарная тромбодистрофия
Универсальный русско-английский словарь > микроцитарная тромбодистрофия
-
12 тромбопатия Бернара-Сулье
Универсальный русско-английский словарь > тромбопатия Бернара-Сулье
-
13 тромбоцитодистрофия
Medicine: Bernard-Soulier disease (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), Bernard-Soulier syndrome (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), giant platelet syndrome, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophyУниверсальный русско-английский словарь > тромбоцитодистрофия
См. также в других словарях:
giant platelet syndrome — giant platelet syndrome. = Bernard Soulier syndrome (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Giant platelet syndrome (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in … Medical dictionary
Syndrome, Bernard-Soulier (giant platelet syndrome) — This is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. As a result of this problem there is abnormal bleeding. Bernard Soulier syndrome usually presents in the newborn… … Medical dictionary
giant platelet syndrome — Bernard Soulier s … Medical dictionary
Syndrome, giant platelet (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in … Medical dictionary
Bernard-Soulier syndrome (giant platelet syndrome) — The Bernard Soulier syndrome is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. This is a crucial aspect of the process of forming a blood clot, and as a result of this… … Medical dictionary
Disease, Bernard-Soulier (giant platelet syndrome) — This disease is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. This is a crucial aspect of the process of forming a blood clot, and as a result of this problem there is… … Medical dictionary
Pseudo gray platelet syndrome — was described by Cockbill, Burmester, and Heptinstall (1988) who reported a 25 year old woman with a history of mild bruising and bleeding. Bleeding time, activated partial thromboplastin time, prothrombin time, and euglobulin lysis time were… … Wikipedia
giant platelet — an abnormal large platelet whose membrane lacks glycoprotein Ib so that the platelet cannot bind von Willebrand factor or adhere to the surface of a blood vessel; seen in the Bernard Soulier syndrome … Medical dictionary
Bernard-Soulier syndrome — Infobox Disease Name = Bernard Soulier syndrome Caption = DiseasesDB = 1356 ICD10 = ICD10|D|69|1|d|65 ICD9 = ICD9|287.1 ICDO = OMIM = 231200 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 230 MeshID = D001606 Bernard Soulier syndrome (BSS),… … Wikipedia
Bernard-Soulier syndrome — (BSS) an autosomal recessive disorder characterized by giant platelets with membranes lacking glycoprotein Ib, the probable receptor for plasma von Willebrand factor; this keeps the platelets from binding the factor, which is necessary for their… … Medical dictionary